Olgu sunumu: Klippel-Feil Sendromu ve Dekstrokardi

Özet

Klippel-Feil Sendromu gestasyonun 3–8. haftasında servikal somitlerin segmantasyonunda yetersizlik sonucu gelişen konjenital bir malformasyondur. Klasik triadında kısa boyun, aşağı yerleşimli saç çizgisi, en az 2 servikal segmentte füzyon ve boyun hareketlerinde azalma vardır. Genellikle çocuk yaşlarda klinik belirtiler görülmeye başlasa da nadir olgularda ileri yaşlarda tanı konulur. Biz burada 17 yaşında bayan hastada servikal vertebra bozuklukları, skolyoz ve Sprengel deformitesine ek olarak dekstrokardi ve kosta sayı anomalisinin (sağ tarafta 13 adet, sol tarafta 11 adet kosta) görüldüğü olguyu sunmayı amaçladık. (Turk J Rheumatol 2009; 24: 163-5)

Giriş

Klippel-Feil Sendromu (KFS) gestasyonun 8. haftasında servikal somitlerin segmantasyonunda yetersizlik sonucu gelişen en az iki servikal segmentte füzyon görülen konjenital bir malformasyondur[1,2].

Klasik triadında kısa boyun, aşağı yerleşimli saç çizgisi ve boyun hareketlerinde azalma vardır. Genellikle çocuk yaşlarda klinik belirtiler görülmeye başlasa da nadir olgularda ileri yaşlarda tanı konulur. Boyun hareketleri azalması en sık görülen bulgudur. KFS ile birlikte skolyoz ve/ veya kifoz (%60), Sprengel deformitesi (%30) ve tortikollis gibi iskelet sistemi anomalileri, üriner sistem anomalileri (%35), işitme kaybı (%30), yüzde asimetri ve ensede yayvanlaşma (%20), sinkinezi veya ayna hareketleri (%20), doğumsal kalp hastalıkları (%4.2-14) görülebilir[1-2].

Olgu Sunumu

17 yaşında bayan hasta göğsün sağ tarafında olan şişlik şikâyeti ile Bursa Asker Hastanesi Fizik tedavi polikliniğine başvurdu. Özgeçmişinde zor doğum ve sık alt solunum yolu enfeksiyonu mevcuttu. Baş boyun hareketleri özellikle lateral fleksiyonda ½ oranında kısıtlıydı. Üst ekstremite eklem hareket açıklığı tamdı. Göğüs ön duvarında asimetriye yol açmış sağ sternoklavikular bölgede şişlik vardı. Sağda Sprengel deformitesi mevcuttu (Resim 2). Telegrafide dekstrokardi ve kosta sayı anomalileri izlendi (Resim 1). Sağ hemitoraksta 13 adet kosta bulunuyor iken sol hemitoraksta 11 adet kosta vardı. Servikal grafide tüm servikal vertebraları içeren yapısal anomaliler (hemivertebra, kelebek vertebra ve blok vertebra) izlendi (Resim 3). Hastanın torakal ve lomber grafilerinde vertebra anomalisi görülmezken torakal filimlerinde hafif derecede skolyozu vardı. Tüm batın ultrasonografisinde herhangi bir organ patolojisi görülmedi. Hastanın muayenesinde herhangi bir nörolojik defisit yoktu. Hastanın kardiyolojik muayenesinde ise dekstrokardi dışında anormal bir bulguya rastlanılmadı.

Resim 1. Dekstrokardi ve Kosta sayı anomalileri

Resim 2. Sprengel deformitesi

Resim 3. Servikal vertebra füzyon anomalileri

Tartışma

KFS ilk kez 1912 yılında birbirinden bağımsız olarak Klippel ve Feil tarafından bildirilmiştir. Sıklığının 40000- 42000 doğumda bir olduğu tahmin edilmektedir. Kardiyak anomalilerin kıs çocuklarında daha fazla görülmesine rağmen kız ve erkek çocukları arasında KFS görülme açısından belirgin bir fark yoktur[1-3].

Thomsen ve ark.[4] ilk muayenede 57 hastada %70 oranında skolyoz, %26 oranında Sprengel deformitesi ve %9 oranında üst ekstremite anomalileri saptamıştır. Bizim hastamızda Sprengel deformitesi mevcutken herhangi bir işitme problemi yoktu. Hensinger ve ark.[2] 50 hastalık serilerinde 21 hastada Sprengel deformitesi, 16 hastada böbrek anormalliği, 15 hastada işitme bozukluğu, 9 hastada sinkinezi ve 7 hastada konjenital kalp hastalığı gözlemiştir. Mahir ve ark.[5] ülkemizde yaptığı 23 hastalık serinin hepsinde skolyoz, servikal füzyon, düşük ense çizgisi ve kısa boyun gözlenirken sadece 1 hastada lomber vertebralarda füzyon görülmüştür. 1 hastada renal agenezi, 9 hastada çeşitli derecelerde işitme kaybı, 5 hastada kardiyak sorun (2 hastada hafif derecede mitral yetmezliği, 1 hastada aort yetmezliği, 1 hastada mitral kapak prolapsusu, mitral yetmezliği ve aort yetmezliği bir arada, 1 hastada da ameliyat edilmiş atrial septal defekt), 1 hastada epilepsi, 1 hastada dikkat çekecek kadar ileri düzeyde, 1 hastada da hafif düzeyde ayna hareketi görülmüş. Mahir ve arkadaşları bu seriyi oluştururken Sprengel deformitesi olan vakaları incelemişlerdir. Bugüne kadar bildirilen serilerde dekstrokardiden çok fazla söz edilmemiş olsa da dekstrokardi görülen hastalarda servikal vertebra anomalileri aranmalıdır. Konstantinou ve ark.[6] üst ekstremitede ağrı, uyuşma hissi, soğukluk, güçsüzlük ve ciltte renk değişikliği olan KFS lu bir hastanın grafilerinde C1 ve T3 arasında füzyon ve iki taraflı servikal kosta saptamışlardır. İki taraflı torasik çıkış sendromu tanısı konarak kostların eksizyonu yapılmıştır. Servikal kosta KFS ile birlikte yaygın olarak görülür. Bizim vakamızda da ilk bakışta sağ tarafta servikal kosta var görülmektedir ancak dikkatli bir inceleme ile sol tarafta da bir tane kostanın eksik olduğu görülmektedir. Ayrıca sağ taraftaki fazla kostanın servikal bölgeden mi yoksa torakal bölgeden mi kaynaklandığı tam olarak belli değildir. Bu nedenle bizim vakamızdaki kosta anomalisini sayı anomalisi olarak adlandırdık.

Tedavi gerekliliği daha çok deformite ve eşlik eden diğer sistem bulgularının neden olabileceği patolojilere bağlıdır. Füzyon olmayan vertebralarda hipermobilite olursa omurga semptomları ortaya çıkabilir. Nörolojik sekeller olabilir. İlerleyici ve dirençli instabiliteler olursa spinal kord etkilendiğinde spastisite, güçsüzlük, hiperrefleksi, kuadripleji ve hafif travmalar sonucu ani ölümler bile görülebilir[1,2]. Başın sağa veya sola doğru eğilmeye başlaması veya rotasyonunun tedavisi için çoğu zaman Halo kullanımı gerekmektedir. Halo ile eş zamanlı düzeltme yapılabilir. Hem kafatası pozisyonu hem de üst servikal omurga düzeltilebilir[7]. Pizzutillo ve ark.[8] bu riskler üzerinde durmuşlar ve hareketli fleksiyon ekstansiyon grafileri ile servikal vertebralardaki açıklıkları incelemişler; nadiren de olsa özellikle genç ve servikal vertebralarda instabilitesi olan hastalarda cerrahi füzyon gerekebileceğini vurgulamışlardır. Ancak Nagashima ve ark.[9] servikal vertebralarda ciddi hipermobilitesi olan bir hastada 40 yıldır hiçbir sorun olmadığını bildirmişler; bu nedenle ciddi hipermobilitesi olan hastalarda bile profilaktik füzyonun daha sonradan çıkabilecek disk sorunları yüzünden hastanın nörolojik sorunları olmadan yapılmamasını önermişlerdir. Hall ve ark.[10] ise boyun ekstansiyonu ile ciddi nörolojik bulgular gelişen 16 yaşındaki bir hastada ameliyat sonrasında yakınmaların düzeldiğini bildirerek nörolojik bulgularla seyreden instabilitelerde cerrahi önermişlerdir. Hastamızda herhangi bir nörolojik bulgu rastlanmaması nedeniyle cerrahi düşünülmedi. Uzun yolculuk yaparken boyunluk kullanması önerildi. Vücudun üst yarısında oluşmuş olan Sprengel deformitesine yönelik tedavi programı düzenlendi.

Potansiyel hastalık komplikasyonları arasında; omuz eklem hareket açıklığı (EHA) kaybı, adezif kapsulit, kronik kas atrofisi, kronik omuz ağrısı ve kozmetik deformiteler sayılabilir[11]. Bu komplikasyonların önlenmesi tedavinin temel öğelerinden biridir. Tedavinin başında ağrının kontrolü gereklidir. Genellikle basit analjezik ve steroid olmayan anti inflamatuar ilaçlarla bu sağlanabilir. Yüzeyel sıcak ve buz tedavisi kas spazmı ve ağrının giderilmesinde yardımcıdır. TENS gibi elektroterapi modaliteleri ağrı kontrolünde önemli yer tutarlar. Ultrason ve kısa dalga diatermi gibi derin ısıtıcılardan hem ağrı kontrolü hem de yumuşak dokuların elastikiyetini sağlamada çok önemli rol oynarlar. Hastanın mesleki uğraşılarına veya hobilerine göre aktivite modifikasyonu veya kısıtlanması gerekebilir[12]. Kontraktürleri önlemek için erken dönemde EHA egzersizlerine başlanır. EHA egzersizlerinde genellikle skapulanın stabilizasyonu gerekli olduğundan başlangıçta bu egzersizler bir terapist tarafından yapılmalıdır. Skapular stabilizasyon egzersizleri, fonksiyonel periskapular kasların progresif kuvvetlendirme programına da ağrı sınırları içinde başlanmalıdır[12,13]. Skapular stabilizasyon breysler kullanılmakla birlikte sonuçlar tartışmalıdır[14].

Sonuç olarak KFS saptanan olgularda dekstrokardi de dahil olmak üzere diğer sistem anomalileri de araştırılmalıdır.

Çıkar Çatışması
Yazarlar, herhangi bir çıkar çatışmasının söz konusu olmadığını bildirmişlerdir.

Kaynaklar

1. Hensinger RN, Lang JE, MacEwen GD. Klippel-Feil syndrome; a constellation of associated anomalies. J Bone Joint Surg [Am] 1974; 56: 1246-53.
2. Tracy MR, Dormans JP, Kusumi K. Klippel-Feil syndrome: clinical features and current understanding of etiology. Clin Orthop Relat Res 2004; (424): 183-90.
3. Mahmoud G. Nagib, Robert E., Maxwell and Shelly N. Chou. Klippel-Feil syndrome in children: clinical features and management. Child’s Nerv Syst 1985; 1: 255-63.
4. Thomsen M, Schneider U, Weber M, Johannison R, Niethard FU. Scoliosis and congenital anomalies associated with Klippel-Feil syndrome types I-III. Spine 1997; 22: 396-401.
5. Mahiroğulları M, Özkan H, Yıldırım N, Çilli F, Güdemez E. Klippel-Feil syndrome and associated congenital abnormalities:evaluation of 23 cases. Acta Orthop Traumatol Turc 2006; 40: 234-9.
6. Konstantinou DT, Chroni E, Constantoyiannis C, Dougenis D. Klippel-Feil syndrome presenting with bilateral thoracic outlet syndrome. Spine 2004; 29: E189-92.
7. Guille JT, Sherk HH. Congenital osseous anomalies of the upper and lower cervical spine in children. J Bone Joint Surg[Am] 2002; 84: 277-88.
8. Pizzutillo PD, Woods M, Nicholson L, MacEwen GD. Risk factors in Klippel-Feil syndrome. Spine 1994; 19: 2110-6.
9. Nagashima H, Morio Y, Teshima R. No neurological involvement for more than 40 years in Klippel-Feil syndrome with severe hypermobility of the upper cervical spine. Arch Orthop Trauma Surg 2001; 121: 99-101
10. Hall JE, Simmons ED, Danylchuk K, Barnes PD. Instability of the cervical spine and neurological involvement in Klippel- Feil syndrome. A case report. J Bone Joint Surg[Am] 1990; 72: 460-2.
11. Lauder TD. Scapular Winging. In: Frontera WR, Silver JK, editors. Essentials of physical medicine and rehabilitation. Philadelphia: Hanley and Belfus 2002; 96-102
12. Kibler WB. Shoulder rehabilitation: principles and practice. Med Sci Sports Exerc 1998; 30: 40-50
13. Aktaş İ, Akgün K. Winging scapula. Turk J Phys Med Rehab 2007; 53: 113-7.
14. Krishnan SG, Hawkins RJ, Michelotti JD, Litchfield R, Willis RB, Kim YK. Scapulothoracic arthrodesis: indications, technique and results. Clin Orthop Relat Res 2005; 126-33.